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Bienvenidos!
Mi nombre
es Dra. Andrea F. Puppio, le doy una
cordial bienvenida a mi sitio web,
que tiene la finalidad de servirle
a usted, en la delicada tarea de informar,
facilitar, realizar, asesorar y contener
en casos donde sea necesario hacer
un TEST
de ADN.
Además,
usted ha ingresado en el Centro de
Atención de Consultas en Español
de GeneDx,
a cargo de la Dra.
Andrea Fiorenza Puppio, bioquímica
que le ayudará a resolver sus
dudas, y a ponerse en contacto con
nosotros.
Nuestra misión
es brindar información actualizada,
y facilitar la realización
de tests genéticos a personas
y familias, médicos, abogados,
profesionales, etc.; independientemente
de la provincia, ciudad, o país
en que se encuentre.
Todas
las consultas serán respondidas
a la brevedad.
En este sitio
encontrará asesoramiento
personalizado e información
sobre cada uno de nuestros servicios,
además de actualizaciones temáticas
que iremos publicando en forma permanente.
Desde
ya muchas gracias por visitar nuestro
sitio web.
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Enfermedades Genéticas Raras,Mutaciones, ADN, Microarray y Secuenciación de Genes
Le invitamos a explorar este sitio, donde encontrará amplia información sobre enfermedades genéticas raras, vocabulario básico en español, y sus formas de diagnosticarlas. Este sitio es solamente informativo, alentamos a las familias a presentar nuestro material a sus doctores. Quedamos a vuestra disposición para cualquier duda y/o pregunta que deseen realizar... Ver Blog!
Esta
es la Sección
de Artículos en Español,
extraída de traduciones,
artículos y conferencias
dadas por la Dra. Puppio, que
lo informa acerca de los adelantos
y las nuevas tecnologías que hacen
posible que los seres humanos
de hoy, podamos acceder a una
gran cantidad de información
genética relevante.
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Actualizaciones
GeneDx
Nuevos diagnósticos genéticos!
ESTUDIOS GENETICOS PARA DIAGNOSTICAR AUTISMO
El autismo, muchas veces llamado autismo clásico es la enfermedad más frecuente dentro de los trastornos del desarrollo conocidos como trastornos del espectro autista, ASDs por sus siglas en ingles “Autism Spectrum Disorders”...
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ESTUDIOS GENETICOS PARA DIAGNOSTICAR A PACIENTES EN LOS QUE SE HA EXCLUIDO EL SINDROME DE FRAGILIDAD DEL X
El más frecuente desorden asociado con trastornos del espectro autista, es el Síndrome de Fragilidad del X también conocido como el Síndrome del X Frágil o de Martin Bell, o Síndrome del marcador X. Es una enfermedad genética que involucra alteraciones en el cromosoma X, y es la forma más común de retraso mental hereditario... Ver
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Contacto
directo con la Dra. Andrea Puppio:
estudiosgeneticos@gmail.com
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