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Noticias Genéticas
GeneDx, Maryland, Estados Unidos, Octubre
de 2006
NUEVOS
EXAMENES GENETICOS PARA DESORDENES
VISUALES Y GLAUCOMA
GeneDx ha lanzado exámenes
genéticos para el Síndrome
de Axenfeld-Rieger (ARS), un espectro
de desordenes del segmento anterior
del ojo, incluyendo la anomalía
de Axenfeld, Síndrome de Rieger,
iridogoniodisgenesis, hipoplasia del
iris y anomalía de Peter.
Aproximadamente en la mitad de los
pacientes con Síndrome de Axenfeld-Rieger
es de esperar que desarrollen glaucoma
en su vida. Hallazgos extra-oculares,
como hipoplasia dental, dismorfias
craneofaciales, redundante piel umbilical,
defectos cardiacos, anomalías
en las extremidades, anormalidades
pituitarias, y pérdida sensorial
de la audición están
presentes en algunos casos. El Síndrome
de Axenfeld-Rieger es heredado en
forma autosómica dominante,
aunque pueden presentarse pocos casos
esporádicos.
Análisis de
los Genes PITX2 y FOXC1
El análisis
genético de mutaciones ahora
esta disponible para los genes PITX2
y FOXC1, los dos genes más
comunes asociados con Síndrome
de Axenfeld-Rieger. En general, se
ha observado que las mutaciones en
el gen PITX2 son vistas más
frecuentemente en pacientes con anomalías
oculares y sistémicas, cuando
mutaciones en FOXC1 son encontradas
en pacientes con hallazgos oculares
aislados.
La adición
de los análisis genéticos
de los genes PITX2 y FOXC1 considerablemente
amplia nuestro panel de exámenes
oftalmológicos que también
incluyen anoftalmia, microftalmia
con o sin coloboma (genes SIX6, SOX2
y PAX6), aniridia, hipoplasia del
nervio óptico, distrofia y
anomalías de la cornea (gen
PAX6), retinoscitis ligada al X (gen
RS1 gene), síndrome de CHARGE
(gen CHD7), y el Síndrome de
Hermansky-Pudlak (genes HPS1 y HPS3).
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