DOS NUEVOS EXAMENES PARA DESORDENES CONGENITOS
"SINDROME DE COHEN Y EL SINDROME DE TOWNES-BROCKS"

Análisis del Gen COH1 para el Síndrome de Cohen:

El Síndrome de Cohen esta caracterizado por hipotonía, retraso madurativo y retraso en el desarrollo psicomotor, microcefalia, obesidad, anomalías visuales, neutropenia y rasgos faciales característicos. Este desorden autosómico recesivo esta sobre expresado en poblaciones Finlandesas y Menonita (Amish), sin embargo ha sido reportado en todo el mundo.

La significante variabilidad fenotipica en pacientes que no son Finlandeses puede presentar dificultades diagnosticas. El Síndrome de Hence Cohen es a menudo considerado en el diagnostico diferencial de los siguientes síndromes:

a) Síndromes de Prader Willi/Angelman en pacientes con estudios de metilación del ADN normales.
b) Síndrome de Williams en pacientes con microdeleción no detectable.
c) Síndrome de Bardet-Biedl

Análisis del Gen SALL1 en el Síndrome de Townes- Brocks (TBS)

El síndrome de Townes- Brocks es un desorden autosómico dominante con múltiples malformaciones que incluyen anormalidades anorectales, anomalías de manos y pies, malformaciones externas del oído, anomalías renales que conducen a una función renal deteriorada o falla renal.

Los síntomas clínicos del Síndrome de Tornes-Brocks se superponen con las asociaciones de VACTERL y VATER, espectro oculo-auriculo-vertebral (OAV), Síndrome Branquio-oto-renal (BOR), anemia de Fanconi y otros síndromes "ano-manos-oídos".

El análisis de las mutaciones del gen SALL1 en TBS expande nuestro menú para defectos hereditarios de las extremidades y desordenes hereditarios de la vista como el Síndrome de Holt-Oram, Exostosis múltiples Hereditarias, Hipoplasia del Cartílago de Pelo, Displasia Ectrodactilia- Ectodermica- Síndrome de Clefting- Síndrome Mamario-Extremidad, Displasia Epifisial Multiple, y síndrome de Charge.

El análisis de las mutaciones del gen COH1 será de gran ayuda en establecer el diagnostico de Síndrome de Cohen, diagnostico prenatal en embarazos de riesgo, análisis de portadores en miembros de una familia, y consulta genética.

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