Holoprosencefalia
Análisis genéticos de
los Genes SHH, TGIF, SIX3, ZIC2
Sinónimos: Malformación
Holoprosencefálica, Secuencia
Holoprosencefálica, Holoprosencefalia
Alobar, Holoprosencefalia Lobar, Holoprosencefalia
Alobar Familiar, Arinencefalia, Holoprosencefalia
Semilobar.
La
holoprosencefalia es un trastorno
caracterizado por anomalías
en el desarrollo del prosencéfalo
y el cerebro. Presenta una gran variedad
de espectros de severidad siendo el
más grave la ciclopia, caracterizada
por el desarrollo de un solo ojo,
hipertiloirismo, prosbosis, etc. La
anomalía facial mas leve es
el labio leporino.
Es
un desorden etiologicamente heterogéneo,
con factores genéticos, maternales
y posibles factores ambientales pueden
contribuir.
Anomalías
cromosómicas, como el Síndrome
de Patau (trisomía 13) y el
Síndrome de Edwards (trisomía
18) han sido asociadas a la holoprosencefalia.
Los
genes mas importantes relacionados
con la holoprosencefalia son cuatro:
SHH, TGIF, SIX3,ZIC2.
Las
mutaciones del gen SHH cuentan para
aproximadamente el 18% de los casos,
y el 3.4% de los casos esporádicos.
Las mutaciones del gen TGIF cuentan
para un pequeño y desconocido
porcentaje de casos de holoprosencefalia
familiares y esporádicos.
Similarmente,
las mutaciones en el gen SIX3 y el
ZIC 2 cuentan para un porcentaje desconocido
de casos.
Se
han reportado mutaciones de estos
cuatro genes en un 13% de los casos
de holoprosencefalia familiar y esporádica.
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el Análisis Genético
de Holoprosencefalia, por favor comuníquese
con la Dra. Andrea F. Puppio enviando
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