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ESTUDIOS GENETICOS PARA DIAGNOSTICAR A PACIENTES EN LOS QUE SE HA EXCLUIDO EL SINDROME DE FRAGILIDAD DEL X

El más frecuente desorden asociado con trastornos del espectro autista, es el Síndrome de Fragilidad del X también conocido como el Síndrome del X Frágil o de Martin Bell, o Síndrome del marcador X. Es una enfermedad genética que involucra alteraciones en el cromosoma X, y es la forma más común de retraso mental hereditario.
El Síndrome de Fragilidad del Cromosoma X, es causado por la expansión de un trinucleótido CGG repetitivo en el gen FMR1 en el cromosoma X.
Sin embargo, si el Síndrome de X Frágil X sido excluido, la realización del examen Autism Dx podría diagnosticar un gran porcentajes de pacientes aun no diagnosticados.

Abordaje Genético

En febrero del año 2008, el Colegio Americano de Genética Médica, realizo una guía de abordaje genético en el diagnostico genético de autismo y desordenes relacionados. Basados en estas recomendaciones, GeneDx ha desarrollado AutismDx, una amplia gama de exámenes genéticos de secuenciación de ADN y Microarray abordando a medida cada una de las características clínicas del paciente con Autismo o desordenes asociados.

Autism Dx

Autism Dx combina diferentes tecnologías, incluyendo análisis de microarray, secuenciación de genes, exámenes de deleción y duplicación para identificar las más comunes causas de ASD a pacientes en los cuales el diagnostico de Fragilidad del X ha sido excluido.
Del 10 al 20% de los individuos con trastornos del espectro autista han sido diagnosticados mediante una causa genética identificable, más comúnmente anomalías cromosómicas. Este número puede ser tan alto como el 40% cuando se utilizan todos estos nuevos exámenes, como el microarray, AutismDx.

recuadro

Comentario: Entre cualquier discrepancia entre las versiones en inglés y en español, prevalecerá la inglesa. Pueden existir otros genes no mencionados en esta página.
Estos exámenes se realizan en pequeñas cantidades de sangre, similares a las utilizadas en estudios de hemogramas, es decir sangre en EDTA. Estos exámenes están disponibles para ser realizados desde todos los países de América del Sur incluyendo Brasil, América Central, países de habla Hispana.


Para mayor información y coordinar el envío de las muestras, sírvase a enviar un email a la Dra. Andrea F. Puppio genedx @genedxspanish.com

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Para mayor información por favor comuníquese con la Dra. Andrea F. Puppio enviando un email a estudiosgeneticos@gmail.com

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