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ESTUDIOS GENETICOS PARA DIAGNOSTICAR AUTISMO

El autismo, muchas veces llamado autismo clásico es la enfermedad más frecuente dentro de los trastornos del desarrollo conocidos como trastornos del espectro autista, ASDs por sus siglas en ingles “Autism Spectrum Disorders”.
Dentro de este amplio espectro de desordenes autistas, encontramos el Autismo propiamente dicho, el Síndrome de Rett, el Síndrome de Asperger, el Autismo con Macrocefalia, el Autismo sin Macrocefalia, el Síndrome de Espasmos Infantiles Ligados al X, el Trastorno Desintegrativo Infantil y Trastorno General del Desarrollo no Especificado o Atípico, entre otros.

Etiología y Síntomas Clínicos

El Espectro de Desordenes Autistas o Trastornos del Espectro Autista, son un grupo de desordenes severos del neurodesarrollo, donde los pacientes presentan déficit en la interacción social, deterioro en la comunicación, conductas repetitivas, e intereses y actividades restrictivas.
La prevalencia de estos desordenes es de aproximadamente 60 por 10.000 individuos que presentan alguna forma de trastorno del espectro autista, y de 13 por 10.000 individuos tienen autismo.
El espectro de desordenes autistas incluye un gran número de condiciones clínicamente definidas, en las cuales las más comunes son los desordenes del desarrollo penetrantes, sin especificar, y desordenes autísticos “Autismo Clásico”.
Con menos frecuencia encontramos el Síndrome de Asperger, y Desordenes Desintegrativos de la Niñez.
El Síndrome de Rett típicamente ocurre en mujeres y está caracterizado por la pérdida del uso voluntario de la mano, del habla, microcefalia, convulsiones, ataxia y movimientos estereotipados de los movimientos de las manos.
Variantes atípicas y severas del Síndrome de Rett han sido reportadas, incluyendo una de las cuales de presentación temprana en la infancia con encefalopatía y espasmos, seguidos de un severo retraso global del desarrollo, y deterioro intelectual.
El Autismo frecuentemente aparece tanto asociado con macrocefalia como con microcefalia, reportándose alteraciones en los percentilos por encima y debajo de lo normal.
El desorden más común asociado con trastornos del espectro autista es el
Síndrome de Fragilidad del X.

En adición, en pacientes que pertenecen a los subgrupos de desordenes del espectro autista, pueden presentarse mutaciones en numerosos genes, incluyendo mutaciones en el gen MECP2 en pacientes del sexo femenino con retraso del desarrollo, mutaciones en el gen PTEN en pacientes con macrocefalia, y mutaciones en el gen CDKL5 en pacientes con temprana aparición de convulsiones.
Los rasgos autistas también pueden presentarse en pacientes con síndromes genéticos definidos como Síndrome de Rett, Síndrome de Prader Willi- Angelman, Síndrome de Smith Lemli Optiz, Síndrome de Smith Magenis, Síndrome de CHARGE, Síndrome de Cowden /Bannayan- Riley-Ruvalcaba, y otros desordenes metabólicos raros, entre otros.

Abordaje Genético, Diagnosticando el Autismo

En febrero del año 2008, el Colegio Americano de Genética Médica, realizo una guía de abordaje genético en el diagnostico genético de autismo y desordenes relacionados. Basados en estas recomendaciones, GeneDx ha desarrollado AutismDx, una amplia gama de exámenes genéticos de secuenciación de ADN y Microarray abordando a medida cada una de las características clínicas del paciente con Autismo o desordenes asociados.

Autism Dx, GenomeDx 3.0, Microarray con loci asociados a autismo

Autism Dx combina diferentes tecnologías, incluyendo análisis de microarray, secuenciación de genes, exámenes de deleción y duplicación para identificar las más comunes causas de trastornos del espectro autista en pacientes en los cuales el diagnostico de Fragilidad del X ha sido excluido.



A continuación presentaremos exámenes reflexivos que evalúan los trastornos del espectro autista basados en los síntomas clínicos.

Exámenes Reflexivos Trastornos del Espectro Autista basados en la Sintomatología Clínica



Exámenes en Paneles para Autismo

Son exámenes basados en la presentación clínica de cada caso, AutismDx incluye el seguimiento de diferentes opciones de modo tal de asegurar una estrategia con el mayor poder diagnostico y sean costo efectivos.

recuadro

Comentario: Entre cualquier discrepancia entre las versiones en inglés y en español, prevalecerá la inglesa. Pueden existir otros genes no mencionados en esta página.
Estos exámenes se realizan en pequeñas cantidades de sangre, similares a las utilizadas en estudios de hemogramas, es decir sangre en EDTA. Estos exámenes están disponibles para ser realizados desde todos los países de América del Sur incluyendo Brasil, América Central, países de habla Hispana.


Para mayor información y coordinar el envío de las muestras, sírvase a enviar un email a la
Dra. Andrea F. Puppio genedx @genedxspanish.com






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Para mayor información por favor comuníquese con la Dra. Andrea F. Puppio enviando un email a estudiosgeneticos@gmail.com

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