Síndrome
Cardio-Facio-Cutáneo (CFC)
Análisis
del gen BRAF (V-RAF oncogen homologo
B1)
El Síndrome
Cardio Facio Cutáneo esta caracterizado
por defectos cardiacos, anomalías
ectodérmicas, retraso del desarrollo
y dismorfias faciales. Los hallazgos
ectodérmicos incluyen piel
y cabello. Los síntomas dismorficos
típicos incluyen macrocefalia,
hipertiloirismo, constricción
bitemporal, oídos posteriormente
rodados, bulbos nasales pequeños
con orificios antevertidos, rebordes
supraorbitales hipoplasticos, ptosis
e inclinación hacia debajo
de las fisuras palpebrales.
El acortamiento
del cuello es visto en la mitad de
los pacientes, y el criptorquidismo
es observado en el 43% de los afectados
del sexo masculino.
La vasta mayoría
de los pacientes (90%) son mentalmente
retardados, con una mayoría
de retraso madurativo moderado. La
baja estatura, y deficiencias en el
crecimiento postnatal es visto en
el 80% de los pacientes, el retraso
del desarrollo es una manifestación
común a edades tempranas.
Los defectos
congénitos del corazón
son vistos en alrededor del 80% de
los pacientes, e incluye estenosis
pulmonar, defectos de la comunicación
interauricular, y cardiomiopatia hipertrofica.
El Síndrome
de Noonan, el Síndrome de Costello
y algunos pacientes con Síndrome
de Kabuki comparten muchos síntomas
similares con el Síndrome Cardio
Facio Cutáneo.
El análisis
inicial consiste en la secuenciación
bi-direccional de 5 exones (exones
6, 11, 12, 14, 15) del gen BRAF. Si
da negativo, es posible analizar el
resto del gen.
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Andrea F. Puppio.
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