NEOPLASIA
MULTIPLE ENDOCRINA TIPO 2 A (MEN 2
A)
CARCINOMA FAMILIAR DE TIROIDES MEDULAR
Examen Genético
del Gen RET
También
es conocido como: MEN 2 A, Síndrome
de Sipple, FMTC
Enfermedad
de Herencia Mendeliana: 171400,155240
Síntomas
Clínicos:
El diagnostico
de la Neoplasia Endocrina Múltiple
2 A (MEN2A) se realiza cuando un paciente
presenta dos o mas de los siguientes
canceres endocrinos: carcinoma medular
de la glándula tiroides (en
mas del 95%), feocromocitoma-tumor
de la medula suprarrenal- (50%), o
adenoma paratiroideo.
El hiperparatiroidismo
causado por hiperplasia paratiroidea
se presenta en el 20-30% de los pacientes
afectados.
Se recomienda
la tiroidectomía (extirpación
quirúrgica de la glándula
tiroidea) a una edad aproximada de
5 años, cuando una mutación
del gen RET es identificada.
El carcinoma
familiar de tiroides medular es diagnosticado
cuando cuatro casos de carcinoma de
tiroides medular (MTC) están
presentes en una familia en ausencia
de feocromocitoma o adenoma paratiroideo.
Patrón de Herencia:
La neoplasia
endocrina múltiple 2 A y el
carcinoma familiar de tiroides medular
son desordenes autosómicos
dominantes causados por mutaciones
en el gen RET
Análisis Genético
del gen RET:
Las razones para
realizar un análisis genético
pueden ser para:
a) Confirmar un diagnostico clínico.
b) Asesoramiento genético.
c) Identificación de riesgo
para los miembros de una familia.
d) Determinación del apropiado
screening y tratamiento.
El método
utilizado para el análisis
del gen RET consiste en la secuenciación
bidireccional del ADN del paciente
donde inicialmente se analizan los
exones 10,11,13, y 14 en búsqueda
de mutaciones en esos exones. Si no
se halla mutación en esos cuatro
exones, se puede solicitar la secuenciación
completa de los 21 exones del gen
RET.
Mutaciones
germinales del gen RET han sido encontradas
en el 95% de los pacientes con diagnostico
clínico de Neoplasia Múltiple
Endocrina 2 A (MEN 2 A) y en mas del
80% de los pacientes con Carcinoma
Familiar de Tiroides Medular.
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