SINDROME AUTOINMUNE
POLIGLANDULAR
Análisis del gen AIRE (Regulador
autoinmune)
Sinomimos:
Poliendocrinopatologia Autoinmune-Candidiasis-
Distrofia ectodermica- Síndrome
APECED
El Síndrome
Autoinmune Poliglandular (APECED)
es heredado como un desorden autonómico
recesivo en pacientes que tienen dos
de los síntomas de insuficiencia
adrenal (Enfermedad de Addison), hipoparatiroidismo,
y candidiasis mucocutánea crónica.
Algunas variantes
alelicas, particularmente en el Síndrome
Poliglandular Judio-Iraní,
se reconocen solamente por la complicación
paratifoidea.
La poliendocrinopatologia
puede incluir diabetes mellitus, hipogonadismo
hipergonadotrofico, y enfermedad tiroidea
autoinmune.
Otras manifestaciones
autoinmunes pueden incluir hepatitis,
malaabsorción, alopecia, vitiligo
y anemia perniciosa.
Típicamente
la candidiasis aparece tempranamente
en los niños, seguida de hipo-paratiroidismo
y luego la Enfermedad de Addison,
sin embargo, la presentación
y severidad pueden variar de paciente
a paciente.
El análisis
de ADN del gen AIRE se realiza por
secuenciación bi direccional.
Se analizan inicialmente
los exones 2,3,6,8,10 del gen AIRE,
que es donde ha sido estimado se encuentran
el 90% de mutaciones identificables
en pacientes de la mayoría
de los grupos étnicos. La secuenciación
remanente es posible realizarla cuando
los pacientes han dado negativos para
los exones anteriormente mencionados
Ver
todos los artículos
.........................................................................................................................
Para
mayor información por favor
comuníquese con la Dra. Andrea
F. Puppio enviando un email a
estudiosgeneticos@gmail.com
Tel/fax: (+5411) 4803-4870, Movil
desde Argentina: (011) 15 5259 3456
Movil desde el exterior: (+54911)
5259-3456
|
