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NUEVOS
EXAMENES GENETICOS
Actualizaciones
Nuevos diagnósticos genéticos!
ESTUDIOS GENETICOS PARA DIAGNOSTICAR AUTISMO
El autismo, muchas veces llamado autismo clásico es la enfermedad más frecuente dentro de los trastornos del desarrollo conocidos como trastornos del espectro autista, ASDs por sus siglas en ingles “Autism Spectrum Disorders”...
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Nuevos diagnósticos genéticos!
ESTUDIOS GENETICOS PARA DIAGNOSTICAR A PACIENTES EN LOS QUE SE HA EXCLUIDO EL SINDROME DE FRAGILIDAD DEL X
El más frecuente desorden asociado con trastornos del espectro autista, es el Síndrome de Fragilidad del X también conocido como el Síndrome del X Frágil o de Martin Bell, o Síndrome del marcador X. Es una enfermedad genética que involucra alteraciones en el cromosoma X, y es la forma más común de retraso mental hereditario...
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GENOME DX: Análisis Genómico. Completo utilizando Microarray de Oligonucleotidos
Este NUEVO servicio diagnostico específicamente examina el genoma completo en regiones de ganancia o perdida genomica. Tales cambios en el dosaje de ADN tales como deleciones, duplicaciones, y amplificaciones genomicas, pueden estar asociadas con una gran cantidad de desordenes pediátricos y adultos.
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Atención Exclusiva a Poderes Judiciales, Estudios Jurídicos y Abogados de toda Latinoamérica
División Forense de ADN
Peritajes de Parte- Selección de pruebas de ADN admisibles en la justicia - Impugnaciones- Alegatos- Filiaciones Forenses- Causas Penales-
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EXAMENES
FORENSES DE ADN PARA CASOS DE INFIDELIDAD
Los exámenes forenses de
infidelidad son realizados del
mismo modo que se encaran investigaciones
forenses realizadas por la justicia
ofreciendo mediante exámenes
de ADN la evidencia indubitable de
la presencia de ADN masculino o femenino
extraño en artículos
sospechosos en casos de infidelidad.
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ADN
EN CASA
Ahora desde toda la Argentina
usted puede realizar la toma de muestras
en su hogar, y determinar con absoluta
reserva su paternidad.
En 15 días o menos usted podrá
confirmar y excluir su paternidad
del modo más sencillo y seguro.
KIT
de Recolección de ADN en Casa!
Síndrome
de Axenfeld-Rieger (ARS)
NUEVOS EXAMENES GENETICOS PARA
DESORDENES VISUALES Y GLAUCOMA
Produce un espectro de desordenes
del segmento anterior del ojo, incluyendo
la anomalía de Axenfeld, Síndrome
de Rieger, iridogoniodisgenesis, hipoplasia
del iris y anomalía de Peter.
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Síndrome
de Cohen
El Síndrome de Cohen esta
caracterizado por hipotonía,
retraso madurativo y retraso en el
desarrollo psicomotor, microcefalia,
obesidad, anomalías visuales,
neutropenia y rasgos faciales característicos..
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completo
Síndrome
de Townes - Brocks
(Síndrome Facio Cardio Cutaneo
Esqueletico, Sindrome FCS)
Análisis de HRAS (Homologo del
Oncogen V-HA-RAS)El Síndrome
de Costello (FCS) es un raro, y complejo
desorden del desarrollo que clínicamente
se superpone con el Síndrome
de Noonan y el Síndrome Cardio
Cutáneo Esquelético (CFC).
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Los
siguientes exámenes tienen
información disponible en español
Anemia
de Diamond- Blackfan
Carcinoma Medular
de Tiroides Familiar (FMTC)
Disqueratosis
Congénita (DKC)
Fiebre Mediterránea
Familiar
Holoprosensefalia
(HPE)
Neoplasia
Endocrina Múltiple Tipo 2 A
(Síndrome de Sipple)
Neutropenia,
congénita y cíclica
Síndrome
Autoinmune Poliglandular
Síndrome
de Cohen
Síndrome
de Townes - Brocks
Síndrome
de Axenfeld-Rieger (ARS)
Síndrome
de Costello (Facio cutáneo
esquelético)
Síndrome
Cardio-Facio-Cutáneo
Síndrome
de Noonan
Síndrome
de Swachman-Diamond
Trombocitopenia
Congénita Amegacariocítica
Artículos
Anteriores
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Reumatología
Genética: FIEBRE MEDITERRÁNEA
FAMILIAR
Un avance en la investigación
Enfermedad de Herencia Mendeliana
Numero: 249100
En el campo de la reumatología
pediátrica y adolescente una
de las novedades diagnosticas mas
importantes ha sido el descubrimiento
del gen MEFV responsable de la mayoría
de los casos de Fiebre Mediterránea
Familiar (FMF).
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Exámenes
Genéticos en Síndromes
de Falla de la Medula Ósea
Varios artículos: Trombocitopenia
Amegacariocítica - Anemia de
Diamond-Blackfan - Disqueratosis Congénita
- Neutropenia Congénita o Ciclica
- Síndrome de Shwachman-Diamond
-Trombocitopenia Amegacariocítica
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Holoprosencefalia
Análisis genéticos de
los Genes SHH, TGIF, SIX3, ZIC2
Sinónimos: Malformación
Holoprosencefálica, Secuencia
Holoprosencefálica, Holoprosencefalia
Alobar, Holoprosencefalia Lobar, Holoprosencefalia
Alobar Familiar, Arinencefalia, Holoprosencefalia
Semilobar. Ver
artículo completo
"Labio
Leporino"
El Síndrome de Van der Woude
consiste en la fisura del labio, del
paladar o de ambas. La presencia de
hoyuelos o fositas (pits) es vista
en el 80% de los pacientes. El desorden
es variable y afecta a miembros de
la familia que a menudo muestran...
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en Español
NEOPLASIA
MULTIPLE ENDOCRINA TIPO 2 A (MEN 2 A)
CARCINOMA FAMILIAR DE TIROIDES MEDULAR
Examen Genético del Gen RET
También es conocido como: MEN
2 A, Síndrome de Sipple, FMTC
Enfermedad de Herencia Mendeliana: 171400,155240.
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SINDROME
AUTOINMUNE POLIGLANDULAR
Análisis del gen AIRE (Regulador
autoinmune)- Es heredado como un desorden
autonómico recesivo en pacientes
que tienen dos de los síntomas
de insuficiencia adrenal (Enfermedad
de Addison), hipoparatiroidismo, y candidiasis
mucocutánea crónica.
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Para
mayor información por favor
comuníquese con la Dra. Andrea
F. Puppio enviando un email a estudiosgeneticos@gmail.com
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