·Exámenes
Moleculares Para las enfermedades genéticas
A continuación le presento el
listado de estudios genéticos
ofrecidos por GeneDx para las siguientes
enfermedades
(DESCARGAR
ARCHIVO PDF)
Desordenes Óseos y Displasias
Esqueléticas
Hipoplasia de Cartílago de
Cabello (RMRP)
Exostosas Múltiples Hereditarias
(EXT1, EXT2)
Síndrome de Holt-Oram (TBX5)
Displasia Epifisial Múltiple
(COMP)
Pseudoacondroplasia (COMP)
Síndromes
de Falla de la Medula Ósea:
Trombocitopenia
congénita Amegacariocitica
(MPL)
Neutropenia congénita y Cíclica
(ELA2)
Anemia de Diamond-Blackfan (RPS19)
Disqueratosis congenital ligada al
X (DKC1)
Disqueratosis congénita Autosómica
(hTR)
Síndrome de Shwachman-Diamond
(SBDS)
Análisis
de Portadores, Análisis a medida
Síndromes
Genéticos Asociados con Cáncer
Síndrome
de Birt-Hogg-Dubé (FLCN)
Complejo de Carney (PRKAR1A)
Síndrome de Cowden (PTEN)
Melanoma Maligno Familiar Cutáneo
(p16, CDK4)
Carcinoma
Familiar de Tiroides Medular (RET)
Síndrome de Gorlin (PTCH)
Neoplasia Endocrina múltiple
Tipo 1 (MEN1)
Neoplasia
Endocrina múltiple Tipo 2A
(RET)
Neoplasia Endocrina múltiple
2B (RET)
Carcinoma de Paratiroides (HRPT2)
Síndrome de Peutz-Jeghers (STK11)
Ictiosis Congénitas
Síndrome de Chanarin-Dorfman
(CGI-58/ABHD5)
NBCIE (ALOX12B, ALOXE3)
Eritroqueratodermia variabilis (GJB3,
GJB4)
Epidermiolitica Hiperqueratosis (KRT1,
KRT10)
Ictiosis Harlequin (ABCA12)
Ictiosis Lamellar (TGM1)
Ictiosis Bullosa de Siemens (KRT2e)
Keratitis-Ictiosis- -Sordera (KID)
(GJB2)
Ictiosis Lamellar tipo 2 (ABCA12)
Síndrome de Netherton (SPINK5)
Síndrome de Sjögren-Larsson
(ALDH3A2)
Otros Desórdenes
Dermatológicos
Enfermedad de Darier (ATP2A2)
Enfermedad de Hailey-Hailey (ATP2C1)
Angioedema Hereditario (C1INH)
Epidermolitica PPK o Vörner (KRT9)
Paquinoquia congénita, tipo
1 (KRT16, KRT6a)
Paquinoquia congénita, tipo
2 (KRT17, KRT6b)
Esteatocistoma múltiple (KRT17)
No-epidermolitica PPK, Unna-Thost
PPK (KRT1, KRT16)
Síndrome de Vohwinkel (GJB2;
connexin26)
Nevus blanco esponjoso (KRT4, KRT13)
Displasias
Ectodérmicas
Síndrome de Clouston (GJB6,
connexin30)
Ectrodactilia-ED-Clefting (TP63, p63)
Hipohidrotica ED, ligada al X (EDA1)
Hypohidrotic ED, Autosómica
(EDAR)
Síndrome de Hay-Wells (TP63,
p63)
Epidermolisis
Bulosa
Epidermolisis bulosa, simple (KRT5,
KRT14)
Epidermolisis bulosa, distrófica
(COL7A1)
Epidermolisis bulosa, juntural (Laminina
5 genes;
LAMB3 and LAMC2)
Epidermolisis bulosa, juntural con
atresia pilórica (ITGB4)
Desordenes
Congénitos de la Vista
Aniridia (PAX6)
Anoftalmia, microftalmia (SOX2, SIX6)
Retinoscitis ligada al X (XLRS1)
Hiperparatiroidismo
Familiar
Neoplasia
Endocrina múltiple tipo 1 (MEN1)
Hiperparatiroidismo- Síndrome
de Tumor Mandibular (HRPT2)
Hiperparatiroidismo Familiar Aislado
(HRPT2)
Hipocalciuria Hipercalcemia Familiar
(CASR)
Hiperparatiroidismo neonatal severo
primario (CASR)
Hipocalcemia Autosómica dominante
(CASR)
Hipoparatiroidismo Familiar Aislado
(CASR)
Síndromes
Genéticos (Pediátricos)
Síndrome de Alagille (JAG1)
Síndrome de insensibilidad
a los andrógenos (AR)
Síndrome
cardiofaciocutáneo (CFC)
Síndrome de CHARGE (CHD7)
Síndrome de Coffin-Lowry (RSK2)
Síndrome
de Costello
Enfermedad de Hirschsprung (RET)
Holoprosencefalia (SHH, ZIC2, SIX3,
TGIF)
Síndrome
de LEOPARD (PTPN11)
Hot spots
secuenciación completa del
gen
Síndrome
de Noonan (PTPN11)
Hot spots y secuenciación completa
del gen
Examen prenatal
para Noonan basado en ultrasonido
Síndrome
de Pterygium Popliteo (IRF6)
Síndrome de Smith-Magenis (RAI1
deleción, secuenciación)
Síndrome
de Van der Woude (IRF6)
Hidrocefalia ligada al X (L1CAM)
Disgenesia gonadal XY secuenciación
del SRY)
Raquitismos Hereditarios
Hipofosfatemia, ligada al X dominante
(PHEX)
Hipofosfatemia, Autosómica
dominante (FGF23)
Raquitismo Vitamina D dependiente
(CYP27B1)
Inmunodeficiencias
Sin. Autoinmune linfoproliferativo
(TNFRSF6)
Poliendocrinopatologia
autoinmune (AIRE)
Enfermedad granulomatosa crónica
Ligada al X (CYBB), común recesiva
(NCF1)
Otras autosómicas recesivas
(NCF2, CYBA)
Deficiencia en la adhesión
de leucocitos (ITGB2)
Síndrome de Omenn (RAG1, RAG2)
Inmunodeficiencia severa combinada
(RAG1/2,JAK3)
Agamaglobulinemia
ligada al X (BTK)
Desordenes Endocrinos y Metabólicos
Síndrome de Allgrove (Triple-A),
sin (AAA)
Enfermedad de Dent (CLCN5)
Enfermedad de Fabry (GLA)
Síndrome de Hermansky-Pudlak
(HPS1, HPS3)
Síndrome de Kallmann (KAL1,
FGFR1)
Mucolipidosis
tipo IV (MCOLN1)
Neimann-Pick, tipo C1 y C2
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
(DHCR7)
Desordenes Neurogenéticos
y Neuromusculares
Enfermedad de Alexander (GFAP)
Distonía sensible a Dopa (GCH1)
Miopatía de Inclusión
Corporal (GNE; M712T solo)
Insensibilidad al dolor e anhidrosis
(NTKR1)
Miopatía nemalina (ACTA1, NEB
deleción)
Síndromes
de Fiebres Periódicas
Fiebre Mediterránea
Familiar (MEFV)
Síndrome de Hyper-IgD (MVK)
Muckle-Wells/ Urticaria fría
familiar /NOMID (CIAS1)
TRAPS (Fiebre
Hiberniana familiar) (TNFRSF1A)
Diagnostico
Prenatal - A medida
Para CUALQUIER mutación previamente
identificada en la familia
Diagnostico
Prenatal para Anomalías del
Ultrasonido
Síndrome de insensibilidad
a los andrógenos
Holoprosencefalia
( SHH, TGIF, SIX3, ZIC2)
Síndrome de Holt-Oram
Síndrome
de Noonan
Hidrocefalia ligada al X
CopyDxSM para
Deleciones en Genes Ligados al X
Enfermedad granulomatosa crónica,
ligada al X (CYBB)
Síndrome de Coffin-Lowry (RSK2)
Enfermedad de Dent (CLCN5)
Enfermedad de Fabry (GLA)
Displasia Hipohidrotica Ectodérmica
(EDA)
Agamaglobulinemia
ligada al X (BTK)
Hidrocefalia ligada al X (L1CAM)
Hipofosfatemia ligada al X (PHEX)
Retinoscitis juvenil ligada al X (XLRS1)
CopyDxSM, Análisis a medida
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