Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad autosómica recesiva causada por
mutaciones en el gen MEFV.
La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) típicamente se presenta en la
niñez o la adolescencia, con ataques periódicos de fiebre aguda e inflamación
localizada de duración de uno a tres días. Los intervalos entre los ataques
varían desde días hasta meses, y la aparición puede ser precipitada por estrés
físico o emocional.
Los síntomas abdominales,
complicación pleural, artralgias y artritis son comunes. Muchos pacientes
pueden estar afectados de amiloidosis, leucocitosis, velocidad de sedimentación
globular acelerada y progresiva. Cuando se presenta eritema erisipeloide por lo
general implica las extremidades inferiores.
La mayoría de los pacientes responden
al tratamiento con colchicina.
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