¿Cuáles son las limitaciones más comunes de los tests genéticos?

Todos los tests genéticos que involucran diferentes técnicas de análisis de ADN poseen limitaciones que pueden afectar la eficiencia y fiabilidad de los resultados.

Las limitaciones de los Análisis de ADN pueden estar dadas por:

I) Tipo de muestras biológicas: Muestras no adecuadas, especímenes escasos, y/o de mala calidad pueden afectar la eficiencia y fiabilidad de un resultado.
Por ejemplo es muy importante que al tomar una muestra de saliva especialmente a un bebe se tomen recaudos y si es posible que la toma de muestra sea efectuada por un profesional entrenado en tomas de muestras pediátricas.

 

II) Tiempo de demora en que se procesaran las muestras: El tiempo que pasa desde que se recolecta una muestra biológica hasta que se procesa puede afectar la integridad del ADN dado que existen bacterias y hongos que pueden degradar el ADN.

 

III) Técnicas, reactivos, y equipamiento: Es importante seleccionar antes de realizar un test genético desde una prueba de paternidad por ADN hasta la secuenciación de genes con fines diagnósticos que exista un consenso científico respecto a la eficiencia de las técnicas, reactivos y equipamiento utilizado, y que el mismo sea parte del informe de laboratorio entregado.

 

IV) Cantidad de muestras/ cantidad de personas que participaran de un estudio de ADN/ARN : Puede ser necesario adicionar otros miembros de la familia a fin de poder obtener un resultado más eficiente.           

 

V) Marcadores genéticos: La calidad y cantidad de marcadores genéticos es de gran importancia, y el resultado de los mismos debe ser evaluado dentro del contexto adecuado, es decir, conocer la verdadera frecuencia alelica de la población que se está estudiando.

 

VI) Análisis de genes con fines diagnósticos: Aquí es mucho más complejo el análisis. Para cada patología que se estudia se deben seleccionar el/los gen/genes, técnicas disponibles, equipamiento, etc. Muchas veces un resultado negativo implica tener que recurrir a tests genéticos adicionales.      

 

 

VII) Interpretación de resultados:

a) Resultado conclusivo: Es un resultado claro y por ejemplo en un test de paternidad implica tener índices de paternidad mayores a 10.000 (>99,99% probabilidad de paternidad), o exclusión total del vínculo biológico. En un estudio con fin diagnostico debe estar clara la relación del cambio de la estructura del ADN con X condición patogénica o no. Si no se está claro en ese aspecto el resultado es "no informativo". 

b) Mutaciones en tests de paternidad por ADN: Deben ser incluidas en el informe final, y se debe tener en cuenta que reducen la eficiencia del test dado que son analizadas como inconsistencias genéticas.

c) Mutaciones en tests con fines diagnósticos: Deben ser analizados modelos experimentales que determinan si existen otros casos similares, y las características de las proteínas sintetizadas. Todo hallazgo de cambio en la secuencia del ADN debe ser verificado con una nueva muestra y si es posible utilizar otra técnica.  

d) Condición de Portadores (Carrier)/Afectado: Las enfermedades autosómicas recesivas pueden presentar variabilidad en la expresión fenotípica, y debe ser asegurada la condición de portador o afectado cuando queden dudas al respecto.

e) Resultados no informativos, no conclusivos, variantes polimórficas de desconocida función: Es una posibilidad que puede presentarse en estudios genéticos de reconstrucción o cuando los genes secuenciados son de muy reciente estudio. Es decir, se conoce las secuencias normales del ADN, pero no se conocen que comportamiento tienen otras secuencias diferentes, y que tampoco encajan como secuencias patológicas (mutaciones que causan enfermedad).