Pruebas genéticas para  Trastornos Neurológicos

Los trastornos del desarrollo neurológico (NDDs- Neurodevelopmental disorders ) abarcan un amplio grupo de condiciones clínicas, con alteraciones neurológicas, intelectuales, cognitivas y conductuales. Muchos de estos trastornos solapan sus características clínicas, tales como las discapacidades intelectuales sindrómicas y no sindrómicas, epilepsia, autismo y retraso del desarrollo. La etiología de estos trastornos es heterogénea y compleja. Las causas genéticas se encuentran en el 30% de las personas con discapacidad intelectual, la mayoría de las personas presentan trastornos convulsivos idiopáticos, y cuanta para el 10 al 20% de los individuos con trastornos del espectro autista. Para ayudar en el estudio diagnóstico del desarrollo neurológico, GeneDx ha desarrollado un amplio programa de pruebas genéticas que incluyen:

Tests genéticos para:

EPILEPSIA

DESORDENES MITOCONDRIALES

DESORDENES NEUROMETABÓLICOS

DESORDENES NEUROLÓGICOS

La epilepsia es un trastorno cerebral que hace que las personas tengan convulsiones recurrentes. Las convulsiones ocurren cuando los grupos de células nerviosas (neuronas) del cerebro envían señales erróneas. Las personas pueden tener sensaciones y emociones extrañas o comportarse de una manera rara. Pueden tener espasmos musculares violentos o perder el conocimiento.

La epilepsia tiene muchas causas posibles, que incluyen las enfermedades, lesiones cerebrales y el desarrollo cerebral anormal. A pesar de eso, en muchos casos se desconoce la causa.

Los médicos usan estudios cerebrales y otras pruebas para diagnosticar la epilepsia. Es importante iniciar el tratamiento de inmediato. No existe una cura para la epilepsia, pero en la mayoría de los casos las medicinas pueden controlar las convulsiones. Cuando los medicamentos no funcionan bien, la cirugía o los dispositivos implantados, como los estimuladores vagales, pueden ayudar. Las dietas especiales pueden ayudar a ciertos niños epilépticos.

NIH: Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral

EPILEPSIA Panel completo de 53 genes (secuenciación + deleción y duplicación)  ADSL, CDKL5, CLN6, EPM2A, KCNQ2, NRXN1, PRICKLE1, SLC9A6, TPP1, ALDH7A1, CHRNA2, CLN8,FOXG1, KCNQ3, PCDH19, SCN1A, SPTAN1, TSC1, ARX, CHRNA4, CNTNAP2,  GABRA1, LGI1,PNKP, SCN1B, SRPX2, TSC2, ATP1A2, CHRNB2, CSTB,  GABRG2, MECP2, PNPO, SCN2A, STXBP1, UBE3A,,ATP6AP2, CLN3, CTSD, GAMT, MFSD8, POLG, SLC25A22, SYN1, ZEB2,,CACNB4 CLN5, EFHC1, GATM, NHLRC1, PPT1, SLC2A1, TCF4	Panel Integral para Epilepsia Principalmente para Convulsiones Epilépticas Generalizadas, Convulsiones Focales Síndrome de West o Síndrome de Lennox-Gastaut (basados en hallazgos en el electroencefalograma y la historia familiar)
EPILEPSIA Panel Infantil de 38 genes (secuenciación + deleción y duplicación) ADSL, CLN3, CTSD, KCNQ3, PNKP, SCN1B, SPTAN, TSC1,,ALDH7A1, CLN5, FOXG1, MECP2, PNPO, SCN2A, STXBP1, TSC2,,ARX,  CLN6, GABRG2, MFSD8,  POLG, SLC25A22, TCF4, UBE3A, ATP6AP2, CLN8, GAMT, NRXN1, PPT1, SLC2A1, TPP1, ZEB2,,CDKL5, CNTNAP2, KCNQ2, PCDH19, SCN1A, SLC9A6	Panel Infantil para Epilepsia Principalmente para Convulsiones Epilépticas Generalizadas, Convulsiones Focales Síndrome de West o de Ohtahara (basados en hallazgos en el electroencefalograma y la historia familiar)
EPILEPSIA Panel Adolescente de 21 genes (secuenciación + deleción y duplicación) ADSL, CHRNA4, CLN5, CTSD, GABRA1, POLG, SLC2A1,CACNB4, CHRNB2, CLN8, EFHC1, LGI1, PPT1, SYN1, CHRNA2, CLN3, CSTB, EPM2A, NHLRC1, PRICKLE1, TPP1	Panel Adolescente para Epilepsia Principalmente para: Síndrome Electroclínico Epilepsia Mioclónica Juvenil (JME) Epilepsias Mioclónicas Progresivas (JME) Epilepsia Idiopática Generalizada (IGE) Enfermedad de Lafora  (basados en hallazgos en el electroencefalograma y la historia familiar)
EPILEPSIA Panel 12 genes para PME CLN3, CLN6, CSTB, EPM2A, NHLRC1, PRICKLE1, CLN5, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1, TPP1	Epilepsia Progresiva Mioclónica Principalmente para: Enfermedad de Lafora Enfermedad de Unverricht-Lundborg Enfermedad de Batten (basados en hallazgos en el electroencefalograma y la historia familiar)