Sinomimos: Poliendocrinopatologia Autoinmune-Candidiasis- Distrofia ectodermica- Síndrome APECED

El Síndrome Autoinmune Poliglandular (APECED) es heredado como un desorden autonómico recesivo en pacientes que tienen dos de los síntomas de insuficiencia adrenal (Enfermedad de Addison), hipoparatiroidismo, y candidiasis mucocutánea crónica.

Algunas variantes alelicas, particularmente en el Síndrome Poliglandular Judio-Iraní, se reconocen solamente por la complicación paratifoidea. 

La poliendocrinopatologia puede incluir diabetes mellitus, hipogonadismo hipergonadotrofico, y enfermedad tiroidea autoinmune.

Otras manifestaciones autoinmunes pueden incluir hepatitis, malaabsorción, alopecia, vitiligo y anemia perniciosa.

Típicamente la candidiasis aparece tempranamente en los niños, seguida de hipo-paratiroidismo y luego la Enfermedad de Addison, sin embargo, la presentación y severidad pueden variar de paciente a paciente. 

El análisis de ADN del gen AIRE se realiza por secuenciación bi direccional.

Se analizan inicialmente los exones 2,3,6,8,10 del gen AIRE, que es donde ha sido estimado se encuentran el 90% de mutaciones identificables en pacientes de la mayoría de los grupos étnicos. La secuenciación remanente es posible realizarla cuando los pacientes han dado negativos para los exones anteriormente mencionados