El Síndrome de Noonan es también conocido como Síndrome de Ullrich Noonan, Síndrome de llrich, Síndrome de Pseudo Turner, Síndrome de Fenotipo Turner con Cariotipo Normal, Síndrome Turner del Varón, Síndrome de Pterigium Colli.

El Síndrome de Noonan es una enfermedad genética donde los afectados tienen tienen una constitución cromosómica normal, es decir 46,XX para mujeres y 46,XY para varones. Fue descrito en 1.963 por Jacqueline Noonan, y D.A. Ehmke. 

Es un Síndrome muy frecuente con una incidencia de 1/1.000 a 1/ 2.500 recién nacidos vivos. 

Uno de los rasgos peculiares mas importantes son las características faciales: cara triangular con ojos caídos, hipertiloirismo, cuello corto, orejas dismorficas, nariz hacia abajo, etc.

Pueden presentar una variedad de defectos cardiacos como estenosis de la válvula pulmonar, hipertrofismo cardiomiopatico, y coartación de la aorta. 

Otras características incluyen baja talla, ptergyum colli, sordera, desarrollo motor, retraso mental, y diátesis hemorrágica entre otras. 

Afecta tanto a varones como a mujeres pudiendo las mujeres presentar un fenotipo parecido al Síndrome de Turner (45,X), pero su análisis cromosómico es normal. 

El patrón de herencia de esta enfermedad es heterogéneo, siendo un desorden autosómico dominante, y presentarse muchos casos en forma esporádica.

El gen asociado con el Síndrome de Noonan es el llamado PTPN11 que interviene en la codificación de la proteína tirosina fosfatasa (SHP-2 o PTP), la cual desempeña un papel importante en la transducción de señales, la estenosis pulmonar, etc.

La gran mayoría de las mutaciones son halladas en los exones 3, 8/9, y el 13. Aproximadamente el 40% de las mutaciones han sido encontradas en el exon 3, un 25% en el exon 8, y un 10% en el exon 13. 

A nivel prenatal se ha detectado que entre el 1-4% de los Higromas quisticos y valores elevados de transnucencia nucal están asociados con diagnósticos clínicos de Síndrome de Noonan. 

Las razones por las cuales un medico puede solicitar un análisis genético del gen PTPN11 son: 

Confirmación del diagnostico clínico

Diagnostico prenatal de Higroma o transnucencia nucal aumentada. 

Embarazo en curso con higroma quistico y padres con diagnostico clínico de Síndrome de Noonan. 

El método de análisis genético del gen PTPN11 se realiza por secuenciación bidireccional de ADN genomico.

Las mutaciones germinales han sido encontradas en el 59% de los pacientes con Síndrome de Noonan Familiar, y en un 37% de los individuos con Síndrome de Noonan Esporádico.

Estudios en la correlación genotipo-fenotipo sugieren que hay un aumento de mutaciones (70%) en el gen PTPN11 en pacientes con Síndrome de Noonan y estenosis pulmonar, mientras que se ve disminuida (6%) en pacientes con Síndrome de Noonan y cardiomiopatía hipertrófica (Tartaglia, 2002).