GENEDx: Donde lo raro es común...

A continuación le presentamos el listado de estudios genéticos ofrecidos por GeneDx
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Los siguientes exámenes tienen información disponible en Español

Anemia de Diamond- Blackfan
Carcinoma Medular de Tiroides Familiar (FMTC)
Disqueratosis Congénita (DKC)
Fiebre Mediterránea Familiar
Holoprosensefalia (HPE)
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2 A (Síndrome de Sipple)
Neutropenia, congénita y cíclica
Sialolipidosis
Síndrome Autoinmune Poliglandular
Síndrome de Costello (Facio cutáneo esquelético)
Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo
Síndrome de Noonan
Síndrome de Swachman-Diamond
Trombocitopenia Congénita Amegacariocítica

EXAMENES GENETICOS PARA LAS SIGUIENTES ENFERMEDADES

Adenomatosis Endocrina
Agamaglobulinemia Ligada al X
Agamaglobulinemia Tirosin Kinasa de Bruton (BTK)
Anemia de Diamond- Blackfan
Angioedema Hereditario
Aniridia
Anoftalmia
APECED
Carcinoma Medular de Tiroides Familiar (FMTC)
Carcinoma Paratiroideo
Collodion Baby (Eritrodermia Ictiosiforme Congénita)
Collodion Baby (Ictiosis Lamelar)
Complejo de Carney
Conexina 30
Conexina 26 (Sordera hereditaria)
Deficiencia de Adhesión Leucocitaria
Deficiencia Esquelética de la Pseudo Vitamina D (Autosómica recesiva)
Disgenesia Gonadal Femenina XY
Displasia Anauxética
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (Autosómica Dominante)
Displasia Ectodérmica Hipohidrotica (Autosómica Recesiva)
Displasia Espondilometafisiaria, Tipo Menger
Displasia Hidrótica Ectodérmica
Displasia Hipo-/Anhidrótica Ectodérmica (Ligada al X)
Displasia Metafisiaria sin Hipotricosis
Displasia Múltiple
Disqueratosis Congénita (DKC)
Distonía Sensible a Dopa
Ectrodactilia- Displasia Ectodérmica- Síndrome de Clefting
Enfermedad de Alexander
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Enfermedad de Darier
Enfermedad de Dent
Enfermedad del Desarrollo Visual
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Hischsprung (HSCR)
Enfermedad de Lhermitte-Duclos
Enfermedad de Vorner
Enfermedad de Unna-Thost
Enfermedad por depósito de lípidos neutros con ictiosis (NLSD)
Epidermolitica PPK
Epidermolisis Bullosa, Ampollosa con Atresia Pilorica
Epidermolisis Bullosa Distrófica
Epidermolisis Bullosa Juntural de Herlitz
Epidermolisis Bullosa No juntural (No Herlitz)
Epidermolisis Bullosa Simple
Epidermolisis Bullosa, Tipo Ampollosa
Eritrodermia Ictiosiforme Bullosa
Eritrodermia Ictiosiforme No Bullosa Congénita (NBCIE)
Eritroqueratodermia/Eritroqueratodermia variabilis
Esteatosistoma Múltiple
Exostosis Múltiple, hereditaria (HME)
Fibrofoliculomas con tricodiscomas y acorcordones
Fiebre Hiberniana Familiar (TRAPS)
Fiebre Mediterránea Familiar
Fiebre Periódica Familiar Autosómica Dominante
Gen PTEN ((Síndrome de Hamartomas Múltiples/Pólipos/ Cáncer de mama/ Adenoma de tiroides/ Hipertiroidismo/ Hipotiroidismo/Cáncer cervical/Cáncer de ovario/Adenocarcinoma uterino/Adenocarcinoma de colon/ /macrocefalia/ Lhermitte-Duclos/ Bannayan-Riley-Ruvalcaba/Meningioma/Tumores malignos y benignos del Sistema Nervioso Central)
Gen STK11 (Polipos intestinales/hamartomas intestinales)
Hidrocefalia Ligada al X/Estenosis congénita del acueducto de Silvio
Hipercalciuria Hipercalcemia Familiar
Hiperparatiroidismo Familiar Aislado (FIHP)
Hiperparatiroidismo Primario Severo Neonatal
Hiperqueratosis epidermiolitica
Hipocalcemia Autosómica dominante
Hipofosfatemia con raquitismo (Autosómica recesiva)
Hipofosfatemia con raquitismo (ligada al X)
Hipoparatiroidismo Familiar Aislado
Hipoplasia del cartílago de cabello
Holoprosensefalia (HPE)
Ictiosis Arlequín (HI)
Ictiosis Bullosa de Siemens
Ictiosis Linearis Circumflexa
Ictiosis congénita recesiva (Tipo Eritrodermico)
Inmunodeficiencia Severa Combinada Autosómica Recesiva
Inmunodeficiencia Severa Combinada, Tipo JAK 3
Inmunodeficiencia Severa Combinada JAK 3, Autosómica Recesiva (JAK3 SCID)
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA)
Labio leporino/Paladar hendido
Malformación de Mano Hendida-Pie Hendido
Melanoma Cutáneo Maligno Familiar
Melanoma (Gen p16) CDKN2A y CDK4 (Melanoma Familiar/Cáncer de páncreas)
Miopatía de Inclusión Corporal, Hereditaria (HIBM)
Miopatía Nemalina
Microftalmia
Mola Múltiple Familiar, Síndrome de Melanoma
Mucolipidosis Tipo IV
Nefrolitiasis recesiva ligada al X
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo I
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2 A (Síndrome de Sipple)
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2 B
Neumotórax, Espontáneo Primario
Neutropenia, congénita y cíclica
Nevus Blanco Esponjoso
Paquinoquia Congénita, Tipo I, II
Poliendocrinopatología Autoinmune- Candidiasis- Síndrome de Displasia Ectodérmica
PPK No- epidermiolítico
Pseudoacondroplasia (PSACH)
Queratitis- Ictiosis- Síndrome de Sordera (Síndrome de KID)
Retinosis Juvenil
Retinosis Recesiva Ligada al X
Sialolipidosis
Síndrome de Alagille
Síndrome de Allgrove (Triple A)
Síndrome Autoinmune Poliglandular
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Birt-Hogg-Dubè
Síndrome de Blackfan-Diamond
Síndrome de Chanarin-Dorfman
Síndrome de CHARGE
Síndrome de Clouston
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome de Costello (Facio cutáneo esquelético)
Síndrome de Cowden
Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo
Síndrome de Feminización Testicular
Síndrome de Gorlin
Síndrome de Hay-Wells
Síndrome de Hermanansky-Pudlak
Síndrome de Holt-Oram
Síndrome de Hiper IgD (HIDS)
Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos
Síndrome de LEOPARD
Síndrome de Limb-Mammary
Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS) Tipo Ia
Síndrome de Muckle-Wells
Síndrome de Netherton (NTS)
Síndrome de Nevus de Celulas Basales, Carcinoma
Síndrome de NOMID/CINCA
Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan- Examen prenatal basados en los hallazgos del ultrasonido-
Síndrome de Omenn
Síndrome de Pterygium Poplíteo
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Swachman-Diamond
Síndrome de Sjogren-Larsson
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Tumor de Hiperparatiroidismo-Jaw (HPT-JT)
Síndrome de Turner con cariotipo normal
Síndrome de Turner Masculino
Síndrome de Urticaria Familiar Fría
Síndrome de Van der Woude
Síndrome de Vohwinkel
Síndrome de Wermer
Síndrome de Triple A (Sindrome de Allgrove; Sindrome de Acalasia-addisonismo-Aalacrimia síndrome)
Síndrome Periódico Asociado al Receptor del TNF (Factor de Necrosis Tumoral)
Trombocitopenia Congénita Amegacariocítica

CONTACTESE CON LA DRA. ANDREA F. PUPPIO
estudiosgeneticos@gmail.com
Tel: 4803-4870
Urgencias:15-5259-3456